Diána, József2019. szeptember 18., szerda
Tudomány

Az autizmus genetikai hátterének nyomában

2004.04.02.Admin
National Geographic Magyarország

Az orvostudomány évtizedek óta kutatja az autizmus hátterében álló esetleges genetikai eltéréseket. Most azonosítottak egy gént, melynek eltérései minden autizmussal élő ember esetében fennállnak.

Az autizmus olyan veleszületett rendellenesség, amely a beteg kommunikációs és kapcsolatteremtési képességét károsítja. Az autizmussal élő emberek számára problémát jelenthet a másokhoz illetve a világhoz való kapcsolat kialakítása és fenntartása.

Az autizmus megközelítőleg ezerből egy embert érint. Egyre több és több bizonyíték utal arra, hogy a betegség hátterében genetikai rendellenesség áll. Az is valószínű, hogy több gén együttes funkciózavara vezet a betegség kialakulásához.

A New Yorki Mount Sinai Orvostudományi Egyetem munkatársai dr. Joseph Buxbaum vezetésével 411 autizmussal élő ember családjánál végeztek genetikai vizsgálatokat. Megállapították, hogy mindegyiküknél megváltozott a SLC25A12 gén szerkezete, amely a sejtek energiaellátásáért felelős ATP molekula termelését irányítja.

E gén megváltozása azonban viszonylag általános jelenség, a betegség kialakulásához további gének egyidejű meghibásodására van szükség. A SLC25A12 gén azonban biztosan szerepet játszik az autizmus létrehozásában, ami támpontot nyújthat a rendellenesség korai diagnosztikájához és a későbbiekben az új terápiás módszerek kialakításához.

Hozzászólások

Nevet is kapott a meteoritban talált ásvány

Nevet is kapott a meteoritban talált ásvány

Az apró vasmeteoritot 1951-ben Ausztráliában találták meg, Wedderburn közelében, különös összetételét egy új vizsgálat tárta fel.

Emmy-díjakat nyert a NASA

Emmy-díjakat nyert a NASA

Az amerikai űrhivatal két Emmyt is nyert a Mars InSight és a SpaceX Crew Dragon Demo-1 missziójának kimagasló interaktív közvetítéséért.

A telefonhírmondó létrehozója

A telefonhírmondó létrehozója

1844. szeptember 17-én született Puskás Tivadar, a rádió ősének, a telefonhírmondónak megvalósítója.

Sötét utazás az univerzumban – csillagászat látássérülteknek

Sötét utazás az univerzumban – csillagászat látássérülteknek

A csillagos égboltot és jelenségeit bemutató kiállítás készült látássérültek számára az Európai Déli Obszervatórium segítségével.

Magyar fotográfus lett az év asztrofotósa

Magyar fotográfus lett az év asztrofotósa

Magyar fotós nyerte az Insight Investment Az Év Asztrofotósának járó díjat.

National Geographic 2019. szeptemberi címlap

Előfizetés

A nyomtatott magazinra,
12 hónapra

8 220 Ft

Korábbi számok

National Geographic 2010. januári címlapNational Geographic 2010. februári címlapNational Geographic 2010. márciusi címlapNational Geographic 2010. áprilisi címlapNational Geographic 2010. májusi címlapNational Geographic 2010. júniusi címlapNational Geographic 2010. júliusi címlapNational Geographic 2010. augusztusi címlapNational Geographic 2010. szeptemberi címlapNational Geographic 2010. októberi címlapNational Geographic 2010. novemberi címlapNational Geographic 2010. decemberi címlapNational Geographic 2011. januári címlapNational Geographic 2011. februári címlapNational Geographic 2011. márciusi címlapNational Geographic 2011. áprilisi címlapNational Geographic 2011. májusi címlapNational Geographic 2011. júniusi címlapNational Geographic 2011. júliusi címlapNational Geographic 2011. augusztusi címlapNational Geographic 2011. szeptemberi címlapNational Geographic 2011. októberi címlapNational Geographic 2011. novemberi címlapNational Geographic 2011. decemberi címlapNational Geographic 2012. januári címlapNational Geographic 2012. februári címlapNational Geographic 2012. márciusi címlapNational Geographic 2012. áprilisi címlapNational Geographic 2012. májusi címlapNational Geographic 2012. júniusi címlapNational Geographic 2012. júliusi címlapNational Geographic 2012. augusztusi címlapNational Geographic 2012. szeptemberi címlapNational Geographic 2012. októberi címlapNational Geographic 2012. novemberi címlapNational Geographic 2012. decemberi címlapNational Geographic 2013. januári címlapNational Geographic 2013. februári címlapNational Geographic 2013. márciusi címlapNational Geographic 2013. áprilisi címlapNational Geographic 2013. májusi címlapNational Geographic 2013. júniusi címlapNational Geographic 2013. júliusi címlapNational Geographic 2013. augusztusi címlapNational Geographic 2013. szeptemberi címlapNational Geographic 2013. októberi címlapNational Geographic 2013. novemberi címlapNational Geographic 2013. decemberi címlapNational Geographic 2014. januári címlapNational Geographic 2014. februári címlapNational Geographic 2014. márciusi címlapNational Geographic 2014. áprilisi címlapNational Geographic 2014. májusi címlapNational Geographic 2014. júniusi címlapNational Geographic 2014. júliusi címlapNational Geographic 2014. augusztusi címlapNational Geographic 2014. szeptemberi címlapNational Geographic 2014. októberi címlapNational Geographic 2014. novemberi címlapNational Geographic 2014. decemberi címlapNational Geographic 2015. januári címlapNational Geographic 2015. februári címlapNational Geographic 2015. márciusi címlapNational Geographic 2015. áprilisi címlapNational Geographic 2015. májusi címlapNational Geographic 2015. júniusi címlapNational Geographic 2015. júliusi címlapNational Geographic 2015. augusztusi címlapNational Geographic 2015. szeptemberi címlapNational Geographic 2015. októberi címlapNational Geographic 2015. novemberi címlapNational Geographic 2015. decemberi címlapNational Geographic 2016. januári címlapNational Geographic 2016. februári címlapNational Geographic 2016. márciusi címlapNational Geographic 2016. áprilisi címlapNational Geographic 2016. májusi címlapNational Geographic 2016. júniusi címlapNational Geographic 2016. júliusi címlapNational Geographic 2016. augusztusi címlapNational Geographic 2016. szeptemberi címlapNational Geographic 2016. októberi címlapNational Geographic 2016. novemberi címlapNational Geographic 2016. decemberi címlapNational Geographic 2017. januári címlapNational Geographic 2017. februári címlapNational Geographic 2017. márciusi címlapNational Geographic 2017. áprilisi címlapNational Geographic 2017. májusi címlapNational Geographic 2017. júniusi címlapNational Geographic 2017. júliusi címlapNational Geographic 2017. augusztusi címlapNational Geographic 2017. szeptemberi címlapNational Geographic 2017. októberi címlapNational Geographic 2017. novemberi címlapNational Geographic 2017. decemberi címlapNational Geographic 2018. januári címlapNational Geographic 2018. februári címlapNational Geographic 2018. márciusi címlapNational Geographic 2018. áprilisi címlapNational Geographic 2018. májusi címlapNational Geographic 2018. júniusi címlapNational Geographic 2018. júliusi címlapNational Geographic 2018. augusztusi címlapNational Geographic 2018. szeptemberi címlapNational Geographic 2018. októberi címlapNational Geographic 2018. novemberi címlapNational Geographic 2018. decemberi címlapNational Geographic 2019. januári címlapNational Geographic 2019. februári címlapNational Geographic 2019. márciusi címlapNational Geographic 2019. áprilisi címlapNational Geographic 2019. májusi címlapNational Geographic 2019. júniusi címlapNational Geographic 2019. júliusi címlapNational Geographic 2019. augusztusi címlapNational Geographic 2019. szeptemberi címlap

Hírlevél feliratkozás

Kérjük, erősítsd meg a feliratkozásod az e-mailben kapott linkre kattintva!

Kövess minket